Jak udało się Stephenowi Hawkingowi żyć ponad 70 lat z chorobą Lou Gehriga?
W 2012 roku Stephen Hawking skończył 70 lat, od tego czasu minęły trzy lata. Hawking jest żywym przykładem tego, że kiedy lekarze przewidują szybki koniec, musisz się spotkać i żyć dalej. W ten sposób udało mu się pokonać diagnozę przez prawie pół wieku, odkładając fatalny wynik w tym samym okresie. Dużo pisaliśmy o tym człowieku io jego słynnym głosie. Ostatnio ukazał się film o nim, a do roli głównej Eddie Redmaine otrzymał Oscara.
Słynny fizyk teoretyczny poświęcił swoje pomysły dotyczące czarnych dziur i grawitacji kwantowej ogółowi społeczeństwa. Większość czasu spędzanego publicznie był ograniczony do wózka inwalidzkiego z powodu choroby - stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), znanego również jako choroba Lou Gehriga. Od 1985 roku był zmuszony do komunikowania się za pomocą systemu komputerowego, którym zarządza swoim policzkiem, i wymaga stałej opieki.
I chociaż choroba przykuła go do krzesła, nie złamała go. Hawking spędził 30 lat jako profesor zwyczajny matematyki na University of Cambridge. Obecnie jest dyrektorem naukowym w Center for Theoretical Cosmology..
Eddie Redmain i Hawking
Większość pacjentów z ALS, zwaną chorobą Lou Gehriga na cześć słynnego piłkarza, który zmarł w wyniku tej choroby, została zdiagnozowana w wieku 50 lat i zmarła w ciągu pięciu lat od momentu rozpoznania. Hawking został zdiagnozowany, gdy miał 21 lat i nie miał nadziei świętować swoich 25 urodzin.
Jak Hawking żył tak długo, podczas gdy inni umierają wkrótce po postawieniu diagnozy? Leo McCluskey, profesor neurologii i dyrektor medyczny w ALS Center na University of Pennsylvania, odpowiedział na to pytanie.
Co to jest ALS i ile form tej choroby znamy?
ALS, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), choroba Lou Gehriga jest chorobą neuronu ruchowego z kategorii chorób neurodegeneracyjnych. Każdy mięsień jest kontrolowany przez neurony ruchowe, które znajdują się w płacie czołowym mózgu. Są one elektrycznie i synaptycznie połączone z neuronami ruchowymi, które znajdują się w dolnym płacie mózgu, a także z neuronami ruchowymi w rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe mózgu nazywane są nadrzędnymi neuronami ruchowymi; rdzeń kręgowy - niższe neurony ruchowe. Ta choroba powoduje osłabienie górnych neuronów ruchowych lub niższych lub obu.
Wiadomo, że istnieje kilka opcji dla ALS. Jeden nazywa się postępującą atrofią mięśni lub PMA. Ta choroba jest izolowana w niższych neuronach ruchowych. Ale patologicznie, jeśli otworzysz pacjenta, pojawią się oznaki uszkodzenia górnych neuronów ruchowych..
Istnieje również pierwotne stwardnienie boczne - PBS - i klinicznie wygląda to na pojedyncze zaburzenie górnych neuronów ruchowych. Ale patologicznie, demonstruje także zaburzenie niższych neuronów ruchowych..
Kolejny klasyczny zespół nazywa się opuszkowym ALS lub nadjądrowym postępującym paraliżem, który osłabia mięśnie czaszki, takie jak język, twarz i połykanie mięśni. Ale prawie zawsze rozciąga się na mięśnie kończyn..
Są to cztery klasyczne zaburzenia neuronów ruchowych opisane w literaturze. Przez długi czas uważano, że zaburzenia te są ograniczone do neuronów ruchowych. Ale stało się jasne, że tak nie jest. Obecnie wiadomo, że u 10% pacjentów z tą chorobą rozwinęła się degeneracja innej części mózgu, podobnie jak innych części płata czołowego, które nie zawierają neuronów ruchowych lub płata skroniowego. W związku z tym niektórzy z tych pacjentów mogą faktycznie rozwinąć demencję czołową skroniową..
Jednym z błędnych przekonań na temat ALS jest to, że jest to tylko choroba neuronu ruchowego, ale tak nie jest.
Co pokazała sprawa Stevena Hawkinga na temat choroby?
Życie tej osoby pokazało, że choroba Lou Gehriga jest niezwykle zmiennym zaburzeniem na wiele sposobów. Średnio ludzie żyją dwa do trzech lat po diagnozie. Ale to oznacza, że połowa ludzi żyje dłużej, co oznacza, że są ludzie, którzy żyją bardzo, bardzo długo.
Średnia długość życia zależy od dwóch rzeczy. Po pierwsze, neurony ruchowe kontrolują przeponę - mięsień oddechowy. Ludzie często umierają z powodu niewydolności oddechowej. Po drugie, pogorszenie mięśni połykania może prowadzić do niedożywienia i odwodnienia. Jeśli te dwie rzeczy nie istnieją, potencjalnie można żyć przez bardzo długi czas, chociaż jakość tego życia może być wątpliwa. To, co stało się z Hawkingiem, jest po prostu niesamowite..
Żył tak długo, ponieważ był jeszcze młody i miał małą cukrzycę?
Cukrzycę młodzieńczą rozpoznaje się w okresie dojrzewania i nie znam jej wystarczająco dobrze, aby ją omówić. Jest to jednak z pewnością choroba cukrzycowa, która postępuje bardzo, bardzo powoli. W mojej klinice są pacjenci, którzy zostali zdiagnozowani jako nastolatek i nadal żyją w wieku 40, 50 lub 60 lat..
Czy uważasz, że długość życia Hawkinga jest w dużej mierze wynikiem doskonałej opieki nad nim lub biologii jego szczególnej formy ALS?
Myślę, że oba. Nie znam go dobrze, więc nie wiem, jakim operacjom został poddany. Jeśli nie otrzymał sztucznego oddychania, jest to kwestia biologii - określa, jak długo postępuje choroba neurodegeneracyjna i ile czasu zajmuje życie. Jeśli masz problemy z przełykaniem, możesz dostać rurkę do karmienia, która eliminuje problemy z odżywianiem i odwodnieniem. Ale wiele zależy od biologii.
Hawking oczywiście ma raczej aktywny umysł, a jego poprzednie wypowiedzi pokazują, że jego postawa jest raczej pozytywna, pomimo jego stanu. Czy istnieją dowody na to, że styl życia i warunki psychiczne wpływają na oczekiwaną długość życia pacjentów??
Nie sądzę, żeby od tego zależało długowieczność..
ALS nadal nie jest leczony. Czego dowiedzieliśmy się ostatnio o chorobie, które mogłyby pomóc w opracowaniu lepszych metod leczenia?
W 2006 roku stało się jasne, że podobnie jak wiele innych chorób neurodegeneracyjnych, ALS jest zdeterminowany przez nagromadzenie nieprawidłowych białek w mózgu. 10% BAS jest uwarunkowane genetycznie i zależy od mutacji genu. Istnieją pewne geny, które prowadzą do pewnych typów ALS. Znając cechy tych genów, znamy mechanizmy ich działania na mózg, a zatem potencjalnie mieliby cel w terapii. Ale jak dotąd nie ma takich terapii..
„Jest wyjątkowy”, powiedział Nigel Lee, profesor neurologii klinicznej w King's College London, w 2002 roku. „Nie znam nikogo, kto żył z ALS od tak dawna. Nie tylko czas przeszły, ale także, że choroba wydaje się być Wydaje się, że jest stosunkowo stabilny, ten rodzaj stabilizacji jest niezwykle rzadki. ”.
Jednak dziesięć lat później, kiedy Hawking skończył 70 lat w 2012 r., Wielu innych naukowców miało taką reakcję. Anmar al-Chalabi z King's College London o nazwie Hawking „nadzwyczajny. Nie znam nikogo, kto przeżyłby taki czas”.
Co sprawia, że Hawking różni się od innych? Po prostu szczęście? Czy transcendentalna natura jego intelektu w jakiś sposób powstrzymuje nieuchronny los? Nikt nie wie na pewno. Nawet sam Hawking, który dobrze zna mechanikę wszechświata, nie może tego wyjaśnić. „Być może moja wersja ALS powstała z powodu słabego wchłaniania witamin”, powiedział.
Sam Hawking twierdzi, że skupienie się na pracy, w połączeniu z jego niepełnosprawnością, dało mu lata, które nie były dostępne dla innych. Ktoś inny w bardziej fizycznym polu - powiedzmy sam Lou Gehrig - nie mógł funkcjonować na tak wysokim poziomie. „Z pewnością pomogło mi to, że miałem pracę i dobrze się mną opiekowali” - powiedział Hawking w 2011 r. „Miałem szczęście pracować w dziedzinie fizyki teoretycznej, jednej z niewielu dziedzin, w których niepełnosprawność nie stanowi poważnej przeszkody”..
W każdym razie Hawking demonstruje to, co niewiarygodne: możesz i musisz walczyć i żyć z stwardnieniem zanikowym bocznym.
