10 niesamowitych zdolności pochodzących z rzadkich mutacji genetycznych
W porównaniu z wieloma innymi gatunkami wszyscy ludzie posiadają niezwykle podobne genomy. Niemniej jednak nawet niewielkie zmiany w naszych genach lub środowisku mogą prowadzić do rozwoju cech, które czynią nas wyjątkowymi. Czasami różnice te ujawniają się w postaci koloru włosów, wzrostu twarzy lub struktury twarzy, ale czasami osoba lub cała ludność uzyskuje znaczne różnice od innych członków rasy ludzkiej..
Gdy cholesterol nie rośnie
Podczas gdy większość z nas nie martwi się ograniczaniem jedzenia smażonych potraw, jaj lub innych przedmiotów z listy produktów wzmacniających cholesterol, niektórzy ludzie mogą jeść to wszystko bez doświadczania czegokolwiek. Niezależnie od tego, że tacy ludzie konsumują, „zły cholesterol” pozostaje praktycznie na poziomie zerowym..
Ci ludzie urodzili się z mutacją genetyczną. Brakuje im kopii roboczych genu znanego jako PCSK9 i choć z reguły urodzenie się z brakującym genem nie jest dobre, w tym przypadku występują pewne pozytywne efekty..
Po odkryciu przez naukowców powiązania między tym genem (lub jego brakiem) a cholesterolem około 10 lat temu, firmy farmaceutyczne rozpoczęły pracę nad pigułką, która blokowałaby PCSK9 u innych osób. Lek jest prawie gotowy do zatwierdzenia przez FDA. We wczesnych badaniach pacjenci, którzy go badali, obniżali poziom cholesterolu o 75%..
Do tej pory naukowcy odkryli te mutacje tylko u kilku Afroamerykanów; mają także o 90% niższe ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych..
Odporność na HIV
Rasa ludzka może zniszczyć zbyt wiele: upadek asteroidy, zniszczenia nuklearne, skrajne zmiany klimatu - lista jest długa. Jednym z najstraszniejszych zagrożeń jest możliwość pojawienia się strasznych wirusów. Jeśli populacja dotknięta jest nową chorobą, tylko niektórzy mogą mieć odporność. Na szczęście mamy fakty, że niektórzy ludzie mają odporność na określony rodzaj choroby..
Weźmy na przykład HIV. Niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która wyłącza ich kopie białka CCR5. HIV używa tego białka jako drzwi do ludzkiej komórki. Dlatego też, jeśli osoba nie ma CCR5, HIV nie może przeniknąć do jego komórek, a osoba ma bardzo małą szansę zachorowania.
Naukowcy twierdzą, że ludzie z taką mutacją są bardziej odporni niż całkowicie odporni na HIV. Niektórzy ludzie bez tego białka otrzymali a nawet zmarli na AIDS. Najwyraźniej niektóre niezwykłe typy HIV odkryły, jak używać innych białek do wprowadzania komórek. To pomysłowość wirusów najbardziej nas przeraża..
Odporność na malarię
Osoby szczególnie odporne na malarię są nosicielami innej śmiertelnej choroby: anemii sierpowatej. Oczywiście niewielu ludzi chciałoby być odpornych na malarię przedwcześnie umrzeć z powodu złych krwinek, ale jest to oczywista sytuacja, gdy obecność anemii sierpowatej się opłaca. Aby zrozumieć, jak to działa, musimy nauczyć się podstaw obu chorób..
Malaria to rodzaj pasożyta przenoszonego przez komary, który może prowadzić do śmierci (około 660 000 ludzi umiera na malarię rocznie) lub sprawia, że jest bardzo źle. Malaria robi swoją brudną robotę, atakując i odtwarzając krwinki czerwone. Kilka dni później nowe pasożyty malarii wyrywają się z zaludnionej komórki krwi, niszcząc ją. Następnie wprowadź inne czerwone krwinki. Ten cykl trwa do momentu, w którym pasożyty przestaną leczyć, mechanizmy obronne organizmu lub śmierć. Proces ten prowadzi do utraty krwi i osłabia płuca i wątrobę. Zwiększa również krzepliwość krwi, co może prowokować kogo.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje zmiany w kształcie i składzie czerwonych krwinek, co utrudnia im przejście przez strumień krwi i otrzymanie normalnej ilości tlenu. Ponadto, z powodu mutacji komórek, zakłócają one pasożyt malarii, trudniej jest przenikać do komórek krwi. Dlatego osoby z niedokrwistością sierpowatą są naturalnie chronione przed malarią..
Możesz uzyskać korzyści przeciwmalaryczne bez chorych komórek, pod warunkiem, że nosisz gen sierpowaty. Aby uzyskać anemię sierpowatą, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, po jednym od każdego rodzica. Jeśli dostanie tylko jedną, będzie miał dość nieprawidłowej hemoglobiny do walki z malarią, ale pełna niedokrwistość nigdy się nie rozwinie.
Zimna tolerancja
Eskimosi i inne grupy ludzi, którzy żyją w ekstremalnie zimnych warunkach, przystosowali się do niezwykłego stylu życia. Ci ludzie nauczyli się przetrwać w takich warunkach lub są po prostu inaczej ułożeni biologicznie?
Mieszkańcy zimnych miejsc wykazują doskonałe reakcje fizjologiczne na niskie temperatury, w porównaniu z tymi, którzy żyją w łagodniejszych warunkach. Ponadto wydaje się, że składnik genetyczny powinien być przynajmniej częściowo obecny w tej adaptacji; ponieważ nawet jeśli ktoś inny przenosi się do zimnego środowiska i mieszka tam przez wiele dziesięcioleci, jego ciało nigdy nie osiągnie tego samego poziomu adaptacji, co miejscowi ludzie, którzy żyją w takich warunkach przez pokolenia. Naukowcy odkryli, że rdzenni Syberyjczycy są lepiej przystosowani do zimna, nawet w porównaniu z Rosjanami żyjącymi w ich społeczeństwie..
Po części ta adaptacja wyjaśnia, dlaczego rdzenni Australijczycy mogą spać na ziemi w zimne noce (bez koców i ubrań) i czują się świetnie; i dlaczego Eskimosi mogą przeżyć większość swojego życia w ujemnych temperaturach.
Ludzkie ciało jest bardziej przystosowane do życia w cieple niż na zimnie, więc zaskakujące jest, że ludzie w ogóle mogą żyć w zimnie, nie mówiąc już o dobrobycie.
Przyzwyczajony do wysokości
Większość wspinaczy, którzy wspięli się na Mount Everest, nie zrobiłaby tego bez pomocy pionierów. Szerpowie często prowadzą poszukiwaczy przygód, ustawiając liny i drabiny. Nie ma wątpliwości, że Tybetańczycy i Nepalczycy są w lepszej kondycji fizycznej. Ale co dokładnie pozwala im aktywnie pracować w warunkach beztlenowych, gdy inni faceci chcą po prostu żyć?
Tybetańczycy żyją na wysokościach powyżej 4000 metrów i są przyzwyczajeni do oddychania powietrzem, które zawiera 40% mniej tlenu niż na poziomie morza. Przez wieki ich ciała ewoluowały, kompensując brak tlenu, rozwijając duże płuca i klatkę piersiową, dzięki czemu można oddychać więcej powietrza z każdym oddechem.
W przeciwieństwie do ludzi żyjących na równinach, których ciała wytwarzają więcej czerwonych krwinek w warunkach niskiego tlenu, ludzie ewoluowali na wysokości przeciwnej: produkują mniej ciał krwi. Faktem jest, że chociaż wzrost liczby czerwonych ciałek krwi może tymczasowo pomóc osobie zwiększyć przepływ tlenu do organizmu, z czasem wypełniają się one krwią i prowadzą do powstawania skrzepów, które mogą być śmiertelne. Ponadto Szerpowie mają dobry przepływ krwi w mózgu i są na ogół mniej podatni na chorobę wysokościową..
Nawet żyjąc na niższych wysokościach Tybetańczycy nadal zachowują te cechy; Naukowcy odkryli, że wiele z tych adaptacji to nie tylko anomalie fenotypowe (to znaczy z jakiegoś powodu nie krążą na małych wysokościach), ale adaptacja genetyczna. W miejscu DNA znanym jako EPAS1 wystąpiła jedna zmiana genetyczna, która koduje białko regulatorowe. Białko to wykrywa tlen i kontroluje produkcję czerwonych krwinek, wyjaśniając, dlaczego Tybetańczycy nie nadprodukują czerwonych krwinek, gdy są pozbawieni tlenu, w przeciwieństwie do zwykłych ludzi..
Lud Han, zwykli krewni Tybetańczyków, nie podzielają tych cech genetycznych. Te dwie grupy są oddzielone o około trzy tysiące lat, co oznacza, że te adaptacje miały miejsce około 100 pokoleń temu - jest to stosunkowo krótki czas w ramach ewolucji..
Odporność na zaburzenia mózgu
Jeśli potrzebujesz innych powodów, aby uniknąć kanibalizmu, jedzenie siebie nie jest zbyt dobre. Mieszkańcy Papui Nowej Gwinei pokazali to nam w połowie XX wieku, kiedy ich plemię doświadczyło epidemii kuru, zwyrodnieniowej i śmiertelnej choroby mózgu, która rozprzestrzeniała się, gdy ludzie jedli nawzajem..
Kourou to choroba związana z zaburzeniem Creutzfeldta-Jakoba u ludzi i gąbczastą encefalopatią (choroba szalonych krów) u bydła. Podobnie jak wszystkie choroby prionowe, kuru opróżnia mózg, wypełniając go gąbczastymi dziurami. Zainfekowana osoba cierpi na zmniejszenie pamięci i inteligencji, zmian osobowości i napadów. Czasami ludzie mogą żyć z chorobą prionową przez wiele lat, ale w przypadku kury osoba, która cierpi, zwykle umiera w ciągu roku. Ważne jest, aby pamiętać, że chociaż bardzo rzadko, osoba może odziedziczyć tę chorobę. Częściej jest przenoszony przez jedzenie zarażonej osoby lub zwierzęcia..
Początkowo atropolodzy i lekarze nie rozumieli, dlaczego kuru rozprzestrzenia się po całym plemieniu Faure. W końcu, pod koniec lat 50. odkryto, że infekcja została przekazana podczas świąt pogrzebowych, gdzie członkowie plemienia używają swoich zmarłych krewnych z szacunku. Kobiety i dzieci biorą udział w rytuale. W związku z tym należą do najbardziej poszkodowanych. Przed zakazem takiej praktyki pogrzebowej w niektórych wioskach nie było prawie żadnych dziewcząt..
Ale nie wszyscy, którzy natknęli się na kurę, zmarli na tę chorobę. Ci, którzy przeżyli, mieli zmiany w genie o nazwie G127V, co uczyniło ich odpornymi na choroby mózgu. Teraz ten gen jest szeroko rozpowszechniany przez upośledzenie i ludzi wokół.
„Złota Krew”
Chociaż możesz słyszeć o krwi typu O jako o uniwersalnej krwi, którą każdy może otrzymać, rzeczy nie są takie proste. Cały system jest znacznie bardziej skomplikowany niż ktokolwiek z nas może sobie wyobrazić.
Istnieje osiem podstawowych grup krwi (pierwszy, drugi, trzeci, czwarty lub A, AB, B i O, z których każdy może być dodatni lub ujemny), obecnie znanych jest 35 grup systemów krwi, z milionami zmian w każdym systemie. Krew, która nie wchodzi do systemu ABO, jest uważana za rzadką, a osobom z taką krwią bardzo trudno jest znaleźć odpowiedniego dawcę, jeśli wymagana jest transfuzja..
Niemniej jednak występuje rzadka krew i występuje bardzo rzadka krew. Najbardziej niezwykłym rodzajem znanej obecnie krwi jest Rh-zero lub rezus-zero. Jak sama nazwa wskazuje, ta krew nie zawiera żadnych antygenów w systemie Rh. Nie ma nic rzadkiego w tym, że danej osobie brakuje pewnych antygenów Rh. Na przykład ludzie bez antygenu Rh D mają „ujemną” krew (tj. A-, B- lub O-). Niemniej jednak bardzo rzadko nie ma antygenów Rh. Tak niezwykłe, że naukowcy policzyli tylko około 40 osób na planecie z zerową krwią rezusa..
To, co czyni tę krew interesującą, to to, że jest ona całkowicie lepsza od krwi typu O w sensie powszechności, ponieważ nawet O-ujemna krew nie zawsze jest zgodna z innymi rodzajami rzadkiej krwi negatywnej. Rh-zero jest jednak kompatybilny z prawie każdym rodzajem krwi. Faktem jest, że po przetoczeniu nasze ciała są bardziej skłonne do odrzucenia krwi zawierającej antygeny, których nie mamy. A ponieważ krew Rh-Zero ma zero antygenów A lub B, może być przetoczona prawie wszystkim.
Niestety, na świecie jest tylko dziewięciu dawców tej krwi, więc jest używany tylko w ekstremalnych sytuacjach. Lekarze nazywają tę krew „złotą”. Czasami nawet szukają anonimowych dawców, by poprosić o próbkę takiej krwi. Problem polega na tym, że jeśli sami darczyńcy potrzebują krwi, będą musieli wybrać tylko ośmiu pozostałych dawców, co jest prawie niemożliwe..
Krystalicznie czysty podwodny obraz
Oczy większości zwierząt mają widzieć rzeczy pod wodą lub w powietrzu - ale nie w obu środowiskach. Oko ludzkie jest oczywiście przystosowane do oglądania obiektów w powietrzu. Kiedy otwieramy oczy pod wodą, wszystko wygląda niewyraźnie. To dlatego, że woda ma podobną gęstość z cieczami w oczach, co ogranicza ilość załamanego światła, które może dostać się do oka. Niski poziom odbija się i prowadzi do rozmazanego widzenia..
Grupa ludzi, znana jako mokens, może wyraźnie widzieć pod wodą nawet na głębokości 22 metrów.
Moken spędza osiem miesięcy w roku na łodziach lub w domach na szczudłach. Na ziemi zstępują tylko dla rzeczy niezbędnych, które zdobywają przez handel wymienny, dla pożywienia lub muszli z oceanu. Zbierają zasoby morskie tradycyjnymi metodami, nie mają żadnych wędek, masek ani sprzętu podwodnego. Dzieci są odpowiedzialne za zbieranie żywności, skorupiaków i ogórków morskich z dna morza. Ze względu na ciągłe wykonywanie takich zadań oczy ludzi przystosowały się do zmiany kształtu pod wodą w celu zwiększenia współczynnika odbicia światła. Dlatego nawet dzieci mogą odróżnić jadalne mięczaki od zwykłych kamieni, nawet będąc głęboko pod wodą..
Eksperymenty wykazały, że Moken dzieci widzą dwa razy lepiej pod wodą niż zwykłe europejskie dzieci. Jednak ponieważ jest to przykład adaptacji, każdy z nas może zdobyć umiejętności ludzi z Moks..
Ultra Gęste Kości
Starzenie się nieuchronnie prowadzi do wielu problemów fizycznych. Typowym przykładem jest osteoporoza, utrata masy kostnej i gęstości. Prowadzi to do nieuniknionych złamań kości, złamanych bioder i wystających garbów. Niemniej jednak grupa ludzi posiada unikalny gen, który ukrywa tajemnicę leczenia osteoporozy..
Gen ten został znaleziony w populacji Afrykanerów (południowoafrykańskich pochodzenia holenderskiego). Prowadzi to do tego, że ludzie zwiększają masę tkanki kostnej przez całe życie i nie tracą jej. Dokładniej, jest to mutacja w genie SOST, która kontroluje białko (sklerostynę), która reguluje wzrost kości..
Jeśli Afrykaner odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu, dostaje zaburzenie twardziny, co prowadzi do wzrostu kości, gigantyzmu, niedowładu twarzy, głuchoty i wczesnej śmierci. Jest oczywiste, że to zaburzenie jest gorsze niż osteoporoza. Ale jeśli Afrykanin odziedziczy tylko jedną kopię genu, po prostu otrzymuje solidną kość na całe życie..
Chociaż obecnie tylko heterozygotyczni nosiciele korzystają z zalet tego genu, naukowcy badają DNA Afrykanerów w nadziei znalezienia sposobów na odwrócenie osteoporozy i innych chorób szkieletowych. W oparciu o zdobytą wiedzę naukowcy rozpoczęli próby kliniczne inhibitora sklerostyny, który może stymulować tworzenie kości..
Potrzebujesz trochę snu
Jeśli kiedykolwiek myślałeś, że niektórzy ludzie mają więcej godzin dziennie niż ty, jest całkiem możliwe, że tak jest. Faktem jest, że są niezwykli ludzie, którzy potrzebują sześciu lub mniej godzin snu dziennie. I nie cierpią z tego powodu, podczas gdy reszta jest gotowa dać wszystko przynajmniej na dodatkową godzinę drzemki..
Ci ludzie niekoniecznie muszą być silniejsi od nas i nie ćwiczyli, by „trzymać się”. Mogą mieć rzadką mutację genetyczną genu DEC2, co prowadzi do tego, że fizjologicznie potrzebują mniej snu niż przeciętna osoba.
Jeśli zwykli ludzie śpią przez sześć godzin lub krócej, niemal natychmiast zaczną odczuwać negatywne skutki. Przewlekły brak snu może nawet prowadzić do problemów zdrowotnych, w tym nadciśnienia i chorób serca. Ludzie z mutacją DEC2 nie mają problemów ze zmniejszeniem snu..
Ta genetyczna nieprawidłowość jest niezwykle rzadka - u mniej niż 1% osób twierdzących, że nie potrzebują dużo snu. Jest mało prawdopodobne, abyś był wśród nich.
